Thiếu máu hồng cầu hình liềm

[benco_group]

http://www.yhoc-net.com/images/stories/Part3/thieu-mau-hong-cau-hinh-liem.jpg (http://www.yhoc-net.com/images/stories/Part3/thieu-mau-hong-cau-hinh-liem.jpg)

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh nặng do cơ thể tạo ra những tế bào hồng cầu có hình liềm." Hình liềm" nghĩa là các hồng cầu có hình dạng giống như chữ "C".

Các hồng cầu bình thường có hình đĩa và trông giống như cái bánh rán nhưng không có lỗ ở giữa. Chúng có thể di chuyển một cách dễ dàng qua các mạch máu. Hồng cầu chứa một loại protein là hemoglobin (http://www.yhoc-net.com/can-lam-sang/17-hoa-sinh/866-hemoglobin-hb.html). Loại protein này chứa nhiều sắt tạo ra màu đỏ của máu và mang oxy từ phổi đến những phần còn lại của cơ thể.
Các hồng cầu hình liềm chứa những hemoglobin (http://www.yhoc-net.com/can-lam-sang/17-hoa-sinh/866-hemoglobin-hb.html) bất thường làm các tế bào có hình dạng chiếc liềm. Các tế bào hình liềm không di chuyển qua các mạch máu một cách dễ dàng được. Chúng cứng và nhớp nháp và có khuynh hướng đóng cục lại và kẹt vào các mạch máu. (Một số tế bào khác cũng có thể đóng vai trò trong quá trình đóng cục này).
Những khối tế bào hình liềm bị đóng cục trong mạch máu ngăn không cho máu chảy đến các chi và các cơ quan. Các mạch máu bị tắc nghẽn có thể gây đau, nhiễm trùng nặng và tổn thương cơ quan.
http://www.yhoc-net.com/images/stories/Part3/thieu-mau-hong-cau-hinh-liem_01.jpg (http://www.yhoc-net.com/images/stories/Part3/thieu-mau-hong-cau-hinh-liem_01.jpg)
Hình A là các tế bào hồng cầu bình thường chảy tự do trong mạch máu. Hình nhỏ cho thấy tiết diện cắt ngang của một hồng cầu bình thường với hemoglobin (http://www.yhoc-net.com/can-lam-sang/17-hoa-sinh/866-hemoglobin-hb.html) bình thường. Hình B là những tế bào hồng cầu bất thường có hình liềm bị đóng cục lại và làm tắc nghẽn dòng chảy của máu trong mạch máu (những tế bào khác có thể cũng đóng vai trò trong quá trình đóng cục này). Hình nhỏ cho thấy tiết diện cắt ngang của một tế bào hình liềm với hemoglobin (http://www.yhoc-net.com/can-lam-sang/17-hoa-sinh/866-hemoglobin-hb.html) bất thường.
TỔNG QUÁT Thiếu máu tế bào hình liềm là một loại thiếu máu. Thiếu máu là tình trạng máu trong cơ thể có số lượng hồng cầu dưới mức bình thường. Thiếu máu cũng có thể xảy ra nếu hồng cầu không có đủ hemoglobin (http://www.yhoc-net.com/can-lam-sang/17-hoa-sinh/866-hemoglobin-hb.html).
Hồng cầu được tạo thành từ tủy xốp bên trong các xương lớn của cơ thể. Tủy xương luôn luôn tạo ra các tế bào hồng cầu mới để thay thế hồng cầu cũ. Những tế bào hồng cầu bình thường sống trong máu khoảng 120 ngày rồi sau đó chết đi. Chúng mang oxy đến và lấy CO2 (chất cặn bã) đi ra khỏi cơ thể.
Trong thiếu máu tế bào hình liềm, số lượng các hồng cầu thấp hơn bình thường do các tế bào hình liềm không thể sống lâu được. Các tế bào hình liềm thường chết đi sau khoảng 10 đến 20 ngày. Tủy xương không thể tạo ra những tế bào hồng cầu mới đủ nhanh để thay thế những tế bào chết đi.
Thiếu máu tế bào hình liềm là một bệnh di truyền, kéo dài suốt đời. Bệnh xuất hiện ngay từ khi bệnh nhân mới được sinh ra. Họ nhận 2 bản sao của gen tế bào hình liềm - một bản từ cha và một bản từ mẹ.
Một người chỉ nhận một gen tế bào hình liềm từ cha hoặc mẹ, gen còn lại bình thường được gọi là những người mang tính trạng tế bào hình liềm. Tình trạng này khác với thiếu máu tế bào hình liềm. Những người mang tính trạng tế bào hình liềm không bị bệnh nhưng họ có 1 gen gây ra bệnh. Cũng giống như những người bị thiếu máu tế bào hình liềm, những người mang tính trạng tế bào hình liềm có thể truyền gen này đến cho thế hệ con của họ.

NHỮNG TÊN KHÁC CỦA BỆNH

Bệnh hemoglobin SS
Bệnh hemoglobin S
Bệnh HbS
Bệnh tế bào hình liềm do hemoglobin S
Bệnh tế bào hình liềm.

NGUYÊN NHÂN Thiếu máu tế bào hình liềm là một bệnh di truyền. Người bệnh nhận được 2 bản sao của gen tế bào hình liềm - một từ cha và một từ mẹ.
Gen tế bào hình liềm làm cơ thể sản xuất ra những hemoglobin (http://www.yhoc-net.com/can-lam-sang/17-hoa-sinh/866-hemoglobin-hb.html) bất thường. Hemoglobin (http://www.yhoc-net.com/can-lam-sang/17-hoa-sinh/866-hemoglobin-hb.html) là protein mang nhiều sắt tạo ra màu đỏ cho máu và mang oxy từ phổi đến những phần còn lại của cơ thể.
Trong bệnh thiếu máu tế bào hình liềm, các hemoglobin (http://www.yhoc-net.com/can-lam-sang/17-hoa-sinh/866-hemoglobin-hb.html) dính vào với nhau khi nó phân phối oxy đến các mô của cơ thể. Những khối hemoglobin (http://www.yhoc-net.com/can-lam-sang/17-hoa-sinh/866-hemoglobin-hb.html) này giống như những dải sợi trong suốt. Chúng làm cho các tế bào hồng cầu trở nên cứng và có hình dạng như chiếc liềm hoặc chữ C. Những tế bào hồng cầu hình liềm này có khuynh hướng dính lại với nhau và bị giữ lại trong các mạch máu (có thể có những tế bào khác cũng đóng vai trò trong quá trình này).
Cần phải có hai bản sao của gen tế bào hình liềm để cơ thể tạo ra những hemoglobin (http://www.yhoc-net.com/can-lam-sang/17-hoa-sinh/866-hemoglobin-hb.html) bất thường có trong bệnh thiếu máu tế bào hình liềm.

[spn]

Tính trạng tế bào hình liềm
Nếu bạn chỉ mang 1 bản sao của gen tế bào hình liềm (từ cha hoặc từ mẹ), bạn sẽ không bị thiếu máu tế bào hình liềm. Thay vào đó, bạn chỉ mang tính trạng tế bào hình liềm.
Những người mang tính trạng tế bào hình liềm thường không có triệu chứng và có một cuộc sống bình thường. Tuy nhiên họ có thể truyền lại gen tế bào hình liềm cho thế hệ con cái của mình.
Hình dưới đây cho thấy cách cha mẹ mang tính trạng tế bào hình liềm truyền lại gen tế bào hình liềm cho con cái mình như thế nào:
http://www.yhoc-net.com/images/stories/Part3/thieu-mau-hong-cau-hinh-liem_02.gif
Một người nhận 2 bản sao của gen hemoglobin - một từ cha và một từ mẹ. Gen bình thường sẽ tạo ra hemoglobin (A) bình thường. Gen bất thường (tế bào hình liềm) sẽ tạo ra hemoglobin (S) bất thường. Khi một trong hai người: cha hoặc mẹ có gen bình thường, người còn lại có gen bất thường thì mỗi đứa con sẽ có 25% cơ hội nhận 2 gen bình thường; 50% cơ hội nhận 1 gen bình thường và 1 gen bất thường; và 25% cơ hội nhận cả 2 gen bất thường.
NHỮNG NGƯỜI CÓ NGUY CƠ Thiếu máu tế bào hình liềm ảnh hưởng đến hàng triệu người trên thế giới. Thường gặp nhất là những người Châu Phi, Nam hoặc Trung Mỹ (đặc biệt là Panama), đảo Caribbean, những nước Địa Trung Hải (chẳng hạn như Thổ Nhĩ Kỳ, Hy Lạp, và Ý), Ấn Độ và Ả Rập Saudi.
Tại Hoa Kỳ, bệnh xuất hiện ở khoảng 70.000 người, chủ yếu là người Mỹ gốc Phi. Bệnh xảy ra trong khoảng 1/500 trẻ Mỹ gốc Phi mới sinh ra. Bệnh cũng gặp ở những người Mỹ gốc La Tinh. Bệnh xảy ra trong khoảng 1/36.000 trẻ Mỹ gốc La Tinh chào đời.
Khoảng 2 triệu người Mỹ bị bệnh hồng cầu hình liềm. Tình trạng này xảy ra trong khoảng 1/12 người Mỹ gốc Phi.
CÁC DẤU HIỆU VÀ TRIỆU CHỨNG Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu tế bào hình liềm rất khác nhau. Một số người chỉ bị những triệu chứng nhẹ. Một số khác có những triệu chứng rất nặng và cần phải nhập viện để điều trị.
Thiếu máu tế bào hình liềm xuất hiện khi mới sinh, nhưng nhiều trẻ không có triệu chứng cho đến 4 tháng tuổi.
Những dấu hiệu và triệu chứng thường gặp nhất là những triệu chứng liên quan đến thiếu máu và đau. Những dấu hiệu và triệu chứng khác liên quan đến những biến chứng của bệnh.
Những dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến thiếu máu
Triệu chứng thường gặp nhất của thiếu máu là mệt mỏi. Những dấu hiệu và triệu chứng khác của thiếu máu bao gồm:


Khó thở (http://www.yhoc-net.com/y-hoc-co-so/69-trieu-chung-hoc/1262-kho-tho.html)
Chóng mặt
Nhức đầu (http://www.yhoc-net.com/y-hoc-co-so/69-trieu-chung-hoc/1251-nhuc-dau.html)
Lạnh tay và chân
Da tái
Đau ngực (http://www.yhoc-net.com/y-hoc-co-so/69-trieu-chung-hoc/863-dau-nguc.html).

[tv20b68]

Những dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến đau
Đau đột ngột và xuyên suốt cơ thể là triệu chứng thường gặp của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Cơn đau này được gọi là "cơn hồng cầu hình liềm". Cơn đau thường xuất hiện ở xương, phổi, bụng và các khớp.

Cơn hồng cầu hình liềm xảy ra khi các tế bào hồng cầu hình liềm đóng cục lại trong máu. Những khối tế bào này chặn dòng máu chảy qua những mạch máu nhỏ ở các chi và các cơ quan dẫn đến đau và tổn thương cơ quan.
Những cơn đau này có thể là cấp tính hoặc mạn tính, nhưng dạng cấp tính thường gặp hơn. Cơn đau cấp tính xảy ra đột ngột và có cường độ từ nhẹ đến rất nặng. Cơn đau thường kéo dài từ vài giờ đến vài ngày. Đau mạn tính thường kéo dài vài tuần đến vài tháng. Đau mạn tính có thể rất khó chịu đựng và làm kiệt quệ tinh thần. Cơn đau có thể nặng đến mức giới hạn những sinh hoạt hằng ngày của bệnh nhân.
Hầu hết những bệnh nhân thiếu máu tế bào hình liềm đều có đau ở một số thời điểm trong cuộc đời. Một số cơn đau xảy ra ít hơn 1 lần mỗi năm. Một số có thể xuất hiện từ 15 lần trở lên mỗi năm.
Nhiều yếu tố có thể đóng vai trò trong cơn đau hồng cầu hình liềm. Thông thường, có nhiều hơn 1 yếu tố liên quan và không tìm ra nguyên nhân chính xác. Bạn có thể kiểm soát một số yếu tố. Chẳng hạn như một yếu tố tăng cơn đau hồng cầu hình liềm là thiếu nước. Uống nhiều nước có thể làm giảm nguy cơ bị đau. Những yếu tố khác, chẳng hạn như nhiễm trùng, là những yếu tố mà bạn không thể kiểm soát được.
Những cơn đau có thể là nguyên nhân đưa bệnh nhân đến phòng cấp cứu và nhập viện.

CHẨN ĐOÁN Chẩn đoán sớm thiếu máu tế bào hình liềm là rất quan trọng. Những trẻ bị bệnh này cần phải được điều trị nhanh chóng và phù hợp.
Tại Hoa Kỳ, tất cả các bang đều bắt buộc phải đưa test thiếu máu tế bào hình liềm thành một phần trong chương trình tầm soát ở trẻ sơ sinh.
Test này sử dụng máu từ cùng một mẫu máu được lấy trong các test tầm soát định kỳ khác ở trẻ sơ sinh, nhờ đó có thể biết được trẻ có bị thiếu máu tế bào hình liềm hay mang đặc điểm tế bào hình liềm hay không.
Nếu kết quả test cho thấy có một vài hemoglobin hình liềm, trẻ cần phải được thử lại lần thứ hai để xác định chẩn đoán. Test thử lại lần 2 phải được thực hiện càng sớm càng tốt trong vòng 1 tháng đầu đời của trẻ.
Các bác sĩ cũng có thể chẩn đoán bệnh thiếu máu tế bào hình liềm trước khi sinh bằng cách lấy một mẫu dịch ối hoặc một mẫu mô lấy từ nhau thai. (Dịch ối là dịch bên trong một bao bao bọc xung quanh thai nhi đang lớn. Nhau thai là một cơ quan nối dây rốn của thai nhi với tử cung của mẹ).
Xét nghiệm này có thể được thực hiện sớm trong vòng vài tháng đầu thai kỳ (http://www.yhoc-net.com/san-phu-khoa/12-san-khoa/1279-thai-ky.html) và có mục đích tìm ra các gen tế bào hình liềm hơn là các hemoglobin (http://www.yhoc-net.com/can-lam-sang/17-hoa-sinh/866-hemoglobin-hb.html) mà những gen này tạo ra.